¿Cuál es el momento perfecto para apuntarlos? ¿Qué actividades son mejores? Esto es lo que opinan los expertos.
En el curso bajo del Éufrates, en Mesopotamia, nació el primer urbanismo, la primera arquitectura monumental urbana y la escritura como solución para administrar un nuevo nivel de comercio.
Recordemos que los aproximadamente 20 000 genes que tenemos los seres humanos apenas ocupan un 2 % de la totalidad del genoma.
Ciencia 24 de agosto de 2023 Lluís Montoliu
Hace más de veinte años conocimos un primer borrador del genoma humano, lleno de “agujeros” que representaban secuencias de ADN que no habían podido ser obtenidas, con un tamaño total estimado de tres mil millones de nucleótidos –de letras A, T, G y C–. Ese genoma ha sido paulatinamente revisado, en sucesivas rondas, mejorando siempre la calidad de la secuencia y resolviendo la mayoría de espacios en blanco que impedían tener la lectura completa de nuestro material genético.
La dificultad fundamental con la que se han enfrentado los investigadores para leer el genoma humano de cabo a rabo es la enorme cantidad de secuencias repetidas de todo tipo que lo pueblan. Recordemos que los aproximadamente 20 000 genes que tenemos los seres humanos apenas ocupan un 2 % de la totalidad del genoma. Y que el 98 % restante está fundamentalmente formado por esas familias de secuencias repetidas, por elementos móviles (transposones y retrotransposones sobre todo) y, en menor medida, pero funcionalmente muy relevantes, por las secuencias reguladoras de la expresión de los genes. Estas últimas funcionan como interruptores que determinan cuándo y dónde se encienden y se apagan los genes.
En marzo de 2022 se publicó en Science la revisión más importante del genoma. Un consorcio internacional de investigadores denominado “T2T” (de telómero a telómero, siendo los telómeros los extremos de los cromosomas) utilizó una estrategia novedosa basada en el uso de un tipo de células (CHM13) que retienen solo una copia de cada cromosoma. Combinándola con las últimas técnicas de secuenciación de grandes fragmentos de ADN, consiguieron añadir unos 200 millones de letras al genoma, resolviendo la mayoría de los agujeros de los cromosomas 1 al 22.
El único que quedó fuera fue el más pequeño de todos los cromosomas que tenemos los humanos: el cromosoma Y. Un cromosoma exclusivamente masculino que es, además, el más complejo en cuanto a presencia de secuencias repetidas de todo tipo.
Cada uno de nosotros tenemos en nuestras células 46 cromosomas, organizados en pares. Son en realidad 23 pares de cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos (del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales (que pueden ser X o Y).
De cada par de cromosomas heredamos uno de nuestro padre y el otro de nuestra madre. La mayoría de las mujeres tienen la configuración cromosómica 46XX, es decir, el último par de cromosomas, el 23, está formado por dos copias del cromosoma X. La mayoría de los hombres tenemos la configuración cromosómica 46XY, lo que quiere decir que el par de cromosomas sexuales está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y.
El cromosoma Y no puede tener genes que sean esenciales para todos, puesto que solo está presente en los hombres. Lo que sí tiene son los genes encargados del desarrollo de los órganos sexuales masculinos, en particular el gen maestro SRY, que desata una cascada de acontecimientos que acaban convirtiendo una gónada indiferenciada inicial en los testículos, donde se producen los espermatozoides. En ausencia del gen SRY (como ocurre en las mujeres 46XX), esa gónada primordial acaba convirtiéndose en los ovarios, donde se producen los óvulos.
El consorcio T2T acaba de resolver los problemas técnicos que impedían completar la secuencia del cromosoma Y. Y nos presenta ahora, en un artículo en la revista Nature, las más de 62 millones de letras que contiene, añadiendo 30 millones de letras más a la longitud del genoma humano total, que tendría ahora 3 230 millones de letras, con las actualizaciones recientes.
También han descubierto 40 genes adicionales que codifican proteínas que no conocíamos, al estar ocultos en las zonas que no habían podido ser leídas. El nuevo genoma de referencia lleva por nombre T2T-CHM13+Y y ha sido puesto a disposición de toda la comunidad investigadora por los autores del estudio.
Esta nueva aportación al conocimiento de nuestro genoma deberá coexistir con la iniciativa del pangenoma, que conocimos hace unos pocos meses, y que pretende recoger la variabilidad genética existente entre los seres humanos. Porque, aunque compartimos gran parte de nuestro genoma, nos diferenciamos, todos, en aproximadamente un 0.1 %, lo cual corresponde a más de 3 millones de pares de letras distintas entre dos personas cualquiera.
Con el pangenoma ya no tendremos un solo genoma de referencia, sino cientos de genomas humanos que ilustrarán de una forma más fidedigna nuestras similitudes y diferencias genéticas. Esto debería ayudar, entre otras cosas, a detectar más fácilmente las mutaciones en genes asociadas a las miles de enfermedades congénitas que conocemos.
Pues bien, junto a la secuencia completa del cromosoma Y, la revista Nature publica hoy en un segundo estudio las secuencias de 43 cromosomas Y derivados de seres humanos que vivieron en los últimos 183 000 años. Su análisis revela una gran diversidad tanto en el tamaño como en la estructura de este cromosoma Y a lo largo de la evolución. Los investigadores han detectado, entre otras cosas, grandes inversiones de secuencias: fragmentos de ADN que se dan la vuelta y se insertan al revés.
Que conozcamos más sobre el cromosoma Y es una gran noticia. Basta recordar que, hace aproximadamente un año, asistimos a otro avance científico que correlacionaba la habitual pérdida del cromosoma Y en muchas células con una menor esperanza de vida de los hombres frente a las mujeres. Y está claro que en sus genes se esconde mucha más información valiosa.
Con estos dos nuevos estudios aumenta de forma significativa nuestro conocimiento del ADN humano, resolviendo lo mucho que nos faltaba descubrir del cromosoma más pequeño pero más complejo de nuestro genoma.
Lluís Montoliu, Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB - CSIC)
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.
El agua no es solo un simple compuesto, sino una sustancia fascinante y compleja que determina gran parte de lo que somos.
Shereshevski podía recordar con precisión largas series de letras, números y palabras que solo le eran mostradas una vez, incluso décadas después ¡y sin error alguno! La memoria de Solomón podría describirse como “fotográfica”, puesto que cada cosa que veía, leía o escuchaba se transformaba en un recuerdo que percibía con total claridad con su “ojo” de la mente, como si lo estuviera viendo de verdad.
Analizar las precipitaciones en otros planetas ayuda a los científicos a comprender la atmósfera de mundos similares a la Tierra. Las lluvias no solo permiten evaluar su posible habitabilidad, también nos explican sus orígenes.
Un antiguo gusano ha vuelto a la vida tras 46.000 años congelado en el permafrost siberiano, y ha empezado a reproducirse, además, no se conocía su especie hasta ahora
Según Albert Einstein, “el secreto de la creatividad está en dormir bien y abrir la mente a las posibilidades infinitas”.
:format(jpg)/f.elconfidencial.com%2Foriginal%2F7d1%2Ff40%2F1be%2F7d1f401bed705c08e5d131b92d08f97a.jpg)
Las adversidades sufridas por las madres durante la infancia o el embarazo se reflejan en el microbioma intestinal de sus hijos
Los Trastornos del Espectro del Autismo son un grupo de trastornos de origen neurobiológico que afectan a todo el desarrollo de la persona, produciendo unos cambios cualitativos y cuantitativos en su proceso cognitivo, alterando su manera de estar y de relacionarse con su entorno.
¿Y esto puede suceder en el caso de la obesidad? Pues la evidencia científica parece indicar que sí. La exposición a los citados tóxicos durante momentos críticos del desarrollo es capaz de promover cambios epigenéticos, o sea, modificaciones en el ADN que no afectan a la secuencia del mismo.
:quality(85)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/infobae/2EBO7HPPFNCMPLF46G4MAOHVIE.jpg)
Varias librerías abrieron sus puertas en los últimos días en la ciudad de Buenos Aires y otras más están por hacer lo mismo
Los alienígenas de la mayoría de las películas de ciencia ficción pretendían simplemente destruir o apoderarse de la humanidad; eran expresiones, por utilizar el título de un ensayo de Susan Sontag, de “la imaginación del desastre”. Hubo algunas excepciones, como la versión cinematográfica de La guerra de los mundos, de Byron Haskin, y El día que la Tierra se detuvo, de Robert Wise.
Tomada a diario, una pastilla previene la infección por VIH. Pese a que la Organización Mundial de la Salud la recomendó en 2015, la adopción de la PrEP (profilaxis previa a la exposición) ha sido lenta en todo el mundo, en especial en los países sudamericanos y del Caribe. Aún así, los médicos son optimistas: creen que podría ser clave para poner fin a la pandemia de VIH/sida en 2030.
En los últimos cinco siglos no solo han desaparecido algunas especies por culpa del hombre, también géneros completos de vertebrados, y todo a un ritmo 35 veces más acelerado que el del último millón de años. Así lo revela un estudio a gran escala donde se apunta que la sexta gran extinción podría ser más grave de lo que se esperaba.
¿Cuál es el momento perfecto para apuntarlos? ¿Qué actividades son mejores? Esto es lo que opinan los expertos.